发布时间:2020-04-18 阅读( )
如果来自河南郑州的23岁年轻人黄啸带着他的四个侄子上街,场面会很壮观:23岁的年轻人和他12岁的侄子相距不超过半个头。大侄子带着黄6岁的第二个侄子金进,就像他带着一个2岁的娃娃一样。如果我们再拖两个两三岁的像一岁娃娃一样高的“毛毛头”,认为它们来自“小人国”几乎是误导人的。
是的,这是一个“侏儒”家庭。
黄啸有135.5厘米高;程程身高119.5厘米,金进身高85厘米。这两个“毛毛头”,一个2岁,另一个3岁,都大约70厘米高。
与正常人相比,他们都是小矮人。然而,这个家庭的五个小矮人,带着长高的梦想,在杭州和郑州之间旅行,希望找到一个好医生来帮助他们与正常人平起平坐。
昨天,记者在浙江大学医学院附属儿童医院看到了33,354%的小矮人和金进先遣队。
遗传导致生长激素缺乏
程程和金进是兄弟。他们手拉手站在一起,姿势甜美。这两张小脸看起来很像。
“我想和我的同学一样高,一起玩!”程程害羞地告诉记者。因为他只有6岁,所以只能做同学屁股后面的跟班。“我想和我父亲一样高!”六岁大的金色牛奶轻声说道,有着嘎吱嘎吱的发音和摇摇晃晃的步态,这与两岁大的婴儿没有什么不同。
独自一人时,金进喜欢拿着一大包玩具自言自语,背诵三字经,背诵成语。下午,我在门诊部见到了国家儿科内分泌组副组长兼省儿科内分泌科主任梁力。金进很婉转地说,“我们又见面了!”梁力忍不住笑了:“太老了!”那一刻,就连她也忘记了自己已经是一个6岁的孩子了。
程程和金进家里有一个两岁的弟弟。他们的父母都来自河南农村,他们的父母和祖父母都是正常身高。当程出生时,他和一个正常的孩子没有什么不同。能长到1岁左右,父母感到异常:为什么这个孩子不长?
侄子看起来像兄弟。他们敏感地想起了程程的小叔叔——,一个从小就没有长大的孩子。几年后,程程的父母给了他一个小弟弟。然而,在他出生后的第一年,他的弟弟也陷入了同样的境地:不久。
2006年,程程7.5岁时,他在杭州工作的父亲听说盛尔宝可以治疗矮个子。他带程去了医院。
检查显示当时只有92厘米高是由于完全缺乏生长激素——。正常人希望达到10纳克/升,但他低于0.1纳克/升,不到正常人的1%。此外,与其他侏儒不同,他们天生缺乏这种生长激素。
在审讯过程中,梁力导演惊讶地发现程的弟弟,程的舅舅,程的小儿子,程的二舅妈都是小矮人。
对“男人比一个矮,女人比一个窝矮”的质疑
生长激素的正常分泌直接影响一个人一生的身高,影响这种激素分泌的原因有很多,如睡眠不足、压力过大、锻炼过少等。那么基因在其中扮演什么角色呢?长高的梦想是否仍然可以通过治疗来实现。面对贫困的家庭,梁力向中国红十字会基金申请帮助家里的两个“小矮人”,给他们免费注射一段时间的生长激素。半年来,程程一口气长了10.5厘米,效果非常显著。
在随后的治疗过程中,医生进行了系谱调查,发现黄啸的两个兄弟和他们的孩子都很好。在黄啸的三个姐妹中,当她生下女儿时,一切都很正常。所有的孩子都是小矮人。
有没有可能短基因从男人传给女人?另一个事实摆在医生面前:黄啸的父亲和前妻生了一个女儿。女儿没事。她婚后生了两个儿子,一切都很好。
医生推测致病基因的携带者可能是黄的母亲。
梁力说,从家族来看,他们矮小的身材可能是X连锁隐性遗传,但是基因位点的确认需要一个漫长的研究过程。
目前的猜测是
梁力推测,如果程程和他的弟弟结婚了,他生的儿子可能会正常。然而,如果你生了一个女儿,你很可能携带遗传基因。“俗话说,‘男人比一个人矮,女人比一个人矮’。这个家庭的研讨会会推翻这个说法吗?”记者问梁力。
"这是可能的。从这个家庭的情况来看,短基因确实可能与女性有更大的关联。”她解释道。
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